Генетический анализ

Содержание

Что такое генетический анализ и кому он необходим
​ ​ ​

В некоторых случаях только он поможет выздороветь.

Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.

Что такое генетический анализ

Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.

Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация Genetic Testing результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.

Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .

Как поможет тест ДНК, если вы заболели или боитесь заболеть

Подбор наиболее эффективных лекарств

Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.

Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.

Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.

Выявление причин уже имеющихся болезней

К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность

Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.

Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.

Как поможет генетический анализ, если вас беспокоит здоровье будущих детей

Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия

Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.

Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии

Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.

Тестирование при ЭКО

Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.

Скрининг новорождённых

Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная Genetic testing процедура в роддомах США.

Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников

С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.

Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.

Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.

Что нужно, чтобы сделать генетический анализ

Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.

Учёные научились выделять Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.

Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный Постановление Правительства РФ от 19 декабря 2016 г. N 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» анализ по полису ОМС.

Генетические исследования
Генетические исследования — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который отвечает за построение РНК организма либо одного белка. Гены отвечают за психотип, здоровье и в целом за врожденные особенности человека.
Генетическое исследование или ДНК-идентификация
ДНК-идентификация проводится для определения риска развития различных болезней в процессе жизни. Это исследование выявляет, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни, и позволяет получить генетический прогноз на будущее.
ДНК-идентификация — это досимптоматическая диагностика, когда у человека еще нет никаких признаков болезни, определяемых общепринятыми методами исследования. Данная методика позволяет обнаружить у пациента так называемые «гены предрасположенности».
Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК.
Для чего надо генетическое исследование
1.Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
2.Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
3.Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
4.Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.
5.Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.
Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

  • Инфаркт миокарда;
  • Артериальная гипертония;
  • Тромбозы; Остеопороз;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Бронхолегочные патологии;
  • Сахарный диабет;
  • Заболевания щитовидной железы.

Генетический паспорт
Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.
Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.
Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.
Методы генетического анализа
Традиционными методами генетического анализа являются:
1.УЗИ;
2.Биохимический анализ крови.
Генетические анализы бывают
ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.
В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).
Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).
Материал для генетического анализа
Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.
Генетические анализы при планировании семьи
Генетический анализ при планировании семьи — это анализ, который позволяет увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.
Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Генетический анализ определяет риск наследственных и других заболеваний ребенка.

Кто должен проходить генетическое исследование при планировании ребенка?
Медико-генетическая консультация и генетические анализы обязательны, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а возраст мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития генных мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие кровные родственники;
  • первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной женщины были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, ветрянкой, гриппом);
  • при бесплодии;
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Очень важно для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно любая здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но чаще всего для такой консультации появляются более обоснованные серьезные причины.

В период вынашивания ребенка женщина проходит ряд обязательных исследований, которые необходимы как для оценки состояния плода, так и для наблюдения за здоровьем будущей матери. Генетический анализ крови при беременности направлен на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий у ребенка. Исследование проводится на определенных сроках, по его результатам пациентку могут направить на медико-генетическое консультирование.

Какие генетические анализы проводят при беременности

В первом триместре (11-13 нед.) проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной на:

  • PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A является маркером для определения рисков синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных пороков развития у будущего ребенка. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках.
  • Свободный β-ХГ. Этот показатель является маркером хромосомных аберраций у эмбриона, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.

Эти биохимические маркеры позволяют провести генетический анализ при беременности и рассчитать индивидуальный риск наличия хромосомных и некоторых врожденных болезней.

Во втором триместре возможны 2 варианта обследования:

  • double-test: АФП, свободный β-ХГ;
  • triple-test: АФП, свободный β-ХГ, свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) — один из показателей вероятности врожденных болезней (в т. ч. синдрома Дауна) у ребенка. Свободный эстриол позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержек внутриутробного развития, заболеваний надпочечников у малыша. Кроме того, он помогает увидеть угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша.

Пациенткам, у которых биохимический скрининг в первом триместре не дал оснований для включения в группу риска, во втором триместре достаточно проверить только уровень АПФ.

Если во время биохимического скрининга в первом-втором триместрах выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то пациентке рекомендовано медико-генетическое консультирование.

В клинике «Айвимед» можно сдать генетические анализы при беременности в рамках биохимического скрининга. С результатами можно обратиться к акушерам-гинекологам клиники, а также получить консультацию генетика. Чтобы записаться на прием, воспользуйтесь информацией из раздела «Контакты».

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7% .

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности

Сроки беременности, недели АФП, МЕ/мл ХГ, МЕ/мл
13–14 20,0 67,2
15–16 30,8 30,0
17–18 39,4 25,6
19–20 51,0 19,7
21–22 66,7 18,8
23–24 90,4 17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери . Он показывает высокую точность — до 98% .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% .


Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?sid=70865
  • 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/

Генетический анализ крови у многих ассоциируется с установлением отцовства. Действительно, данное исследование позволяет выявить родство между людьми (причем не только между ребенком и его родителями, но и, например, между сестрой и братом). Однако генетический анализ нужен не только для этого. Он также помогает диагностировать различные заболевания еще до появления симптомов или предрасположенность к данным патологиям.

Когда следует сдать кровь на генетический анализ?

Генами называют участки ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), состоящие из нуклеотидов. Когда одни нуклеотиды заменяются другими (т.н. точечная замена), свойства генов изменяются. Это и отличает гены одного человека от генов другого. Такие замены могут приводить к негативным мутациям:

  • моногенным болезням (муковисцидозу, фенилкетонурии и т.п.), которые, как правило, дают о себе знать с первых дней жизни ребенка;
  • генным полиморфизмам: они могут быть причиной предрасположенности к тем или иным мультифакториальным (то есть зависящим не только от генов, но и совокупности внешних факторов) заболеваниям.

Если с моногенными болезнями все однозначно, то наличие генных полиморфизмов еще не свидетельствует о том, что у человека непременно проявится патология, к которой он имеет предрасположенность. Это говорит лишь о вероятности. А остальное во многом зависит от самого человека. Принимая меры предосторожности, соблюдая здоровый образ жизни, получая достаточное количество витаминов и т.д., он может прожить долго и счастливо, так и не столкнувшись с данным заболеванием. Вот почему так важно сделать анализ крови на генетические заболевания и узнать о предрасположенностях. Это позволит пациенту надолго сохранить свое здоровье и избежать проблем с ним.

Благодаря исследованию, можно со стопроцентной вероятностью выявить предрасположенность к следующим заболеваниям:

  • тромбозы;
  • сахарный диабет;
  • патологии щитовидной железы;
  • легочные заболевания;
  • остеопороз;
  • инфаркт миокарда;
  • болезни ЖКТ;
  • артериальная гипертония.

Генетический анализ проводят для

  • выявления предрасположенности к заболеваниям (онкологическим, аллергическим, сердечно-сосудистым и т.д.);
  • диагностики заболеваний при наличии соответствующих клинических проявлений;
  • выявления патологий, еще не проявившихся симптомами;
  • определения возбудителей инфекции;
  • выявления нарушения обмена веществ;
  • выявления генетической сочетаемости пары;
  • установления отцовства/материнства и прочих родственных связей.
  • Генетический анализ рекомендуется делать беременным, если

    • будущей маме более 35 лет;
    • во время беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (токсоплазмоз, краснуха, грипп и т.д.);
    • у беременной уже есть дети с пороками развития, рождался мертвый ребенок или были в прошлом выкидыши;
    • будущая мама во время беременности принимала опасные для плода лекарства, употребляла спиртное или наркотики, проходила рентгенологическое исследование, находилась под воздействием радиации;
    • в семьях родителей ребенка есть генетические заболевания, передающиеся по наследству.

    Если вы хотите сделать генетический анализ, приходите в Немецкую семейную клинику! Имея в своем распоряжении собственную лабораторию, мы гарантируем высокую точность результатов. Цена генетического анализа крови зависит от вида исследования.

    Для выявления родственных связей, мультифакториальных заболеваний, а также предрасположенности к ним применяется анализ ДНК, при котором сравнивают между собой гены нескольких людей (двух или более).

    Для диагностики хромосомных заболеваний используется кариотипирование. Такое исследование, как правило, назначают во время беременности.

    Генетический анализ и подготовка к нему

    Это исследование не требует особой подготовки. Оно показано как взрослым, так и детям и даже новорожденным. Кровь для анализа берут из вены. Исследование может занимать от нескольких дней до нескольких недель.

    Оставить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *